Diagnosi

Nella valutazione della disfunzione vescicale, obiettivi del Pediatra devono essere:

Confermare la presenza di una disfunzione vescicale: la diagnosi di disfunzione vescicale si basa sulla presenza di uno o più dei sintomi di disfunzione minzionale citati (vedi sopra paragrafo “Definizioni”);
Determinarne la causa sottostante, in particolare distinguendo fra cause organiche e funzionali.

Nella gran parte dei casi sarà sufficiente un approccio non invasivo, comprendente: anamnesi, compilazione del diario minzionale (con valutazione della produzione notturna di urina se enuresi), esame obiettivo mirato e esami di laboratorio di primo livello [1]. In pazienti selezionati saranno indicate ulteriori indagini (ecografia reno-vescicale pre- e post-minzionale, altri accertamenti su indicazione specialistica).

Approccio anamnestico:

Ricercare la presenza di sintomi di disfunzione vescicale (vedi sopra paragrafo “Definizioni”);
Indagare:

- - Storia perinatale e neonatale (con particolare attenzione ad eventuali insulti neurologici perinatali o CAKUT alle ecografie prenatali);
  - Familiarità: per disturbi uro-nefrologici, per disfunzioni vescicali o per ritardo maturativo nell’acquisizione della continenza.
  - Anamnesi patologica: per alterazioni uro-nefrologiche o neurologiche note, per ritardo dello sviluppo psicomotorio o per disturbi psicologici/ del comportamento, per precedenti episodi di infezione urinaria;
  - Acquisizione della continenza: età in cui si è acquisita la continenza fecale ed urinaria, assenza di un periodo completamente asciutto (suggestivo per eventuale causa organica).
  - Introito idrico: quantità e tipo di fluidi assunti nel corso della giornata (se eccessiva o avviene durante la notte suggestivo per poliuria).
  - Minzioni: frequenza minzionale e volumi minzionali (desunti dal diario minzionale); frequenza degli episodi di incontinenza diurna/notturna in un mese (da registrare in un calendario); se enuresi numero (1 o più) e timing (precoce, nelle prime 2 ore di sonno/ tardivo, nelle 2 ore precedenti il risveglio/ randomico) delle emissioni di urina dopo l’addormentamento; quantità di urine perse (mutandine bagnate vs perdita dell’intera minzione).
  - Alvo: frequenza e consistenza delle evacuazioni (stipsi frequentemente associata); eventuale presenza di dolore alla defecazione, incontinenza fecale o soiling (confermati all’esame minzionale).

Diario minzionale (Allegato 1):

Per una valutazione oggettiva del pattern minzionale e dell’alvo.
Come compilarlo: Riportare per almeno 2 giornate (anche non consecutive) l’orario ed il volume di ogni minzione, l’orario di ciascun episodio di incontinenza, l’orario e la quantità dei liquidi assunti, e l’orario di ogni evacuazione e di eventuali episodi di soiling. Il diario deve essere compilato in giorni senza scuola o asilo (fine-settimana o vacanze). Deve essere registrato da una mattina fino alla mattina successiva. La quantità di urine emesse ad ogni minzione viene valutato facendo mingere il bambino in un contenitore graduato; dopo averne registrato l’orario ed il volume le urine possono essere gettate. Il bambino non deve essere indotto ad urinare, ma invitato ad avvertire i genitori quando sente lo stimolo a mingere. La minzione deve avvenire nel modo più naturale possibile. Se il bambino mostra un utilizzo della muscolatura addominale per avviare la minzione, presenta un getto intermittente, riferisce urgenza minzionale (quando deve urinare non può aspettare), o presenta comportamenti atti a trattenere e ritardare la minzione (manovre di sostegno del piano perineale), segnalarlo nel diario nell’apposita sezione.
Come valutarlo: viene desunta la capacità vescicale, comparando il massimo volume vuotato (MVV) riportato nel diario con la capacità vescicale massima attesa per l’età (CVM in mL = [(età in anni x30 )+30]; >12 anni è pari a circa 390 mL). Se il MVV è inferiore al 60% della CVM si parla di ridotta capacità vescicale. Una ridotta capacità vescicale ed un aumentato numero di minzioni si associano ad una iperattività vescicale. Se il MVV è superiore al 150% della CVM, questo correla con una eccessiva capacità vescicale, come si osserva nei casi di ipoattività vescicale.
In caso di enuresi, va completato con la valutazione della produzione notturna di urina, al fine di diagnosticare una poliuria notturna (implicata in enuresi monosintomatica). Utilizzata per diagnosticare una poliuria notturna (enuresi monosintomatica).
- Come eseguirla: Riportare per almeno 2 notti (anche non consecutive) la quantità di urine emesse dopo l’addormentamento. Bisogna sommare: urine raccolte nel pannolino (differenza tra peso del pannolino al mattino e peso secco del pannolino) + eventuali minzioni notturne da svegli e la prima minzione del mattino (raccolte in un contenitore graduato). Escludere l’ultima minzione serale.
- Come valutarla: una poliuria notturna è definita da una produzione notturna di urina > 130% della Capacità Vescicale Massima stimata per l’età.

Esame obiettivo:

Mirato alla ricerca di eventuali anomalie urologiche o neurologiche. Deve valutare:

Pressione arteriosa
Addome: corda colica (stipsi associata)
Genitali esterni: malformazioni genitali, stenosi del meato uretrale, aderenze balano-prepuziali, fimosi, sinechie delle piccole labbra, iperemia o escoriazione vulvare (associate a perdita prolungata di urina); eventuali segni di sospetto abuso
Regione presacrale: segni di disrafismo occulto (fossetta presacrale, ciuffo di peli, lipoma, asimmetria della piega interglutea)
Esame neurologico mirato: arti inferiori (forza, riflessi tendinei, marcia, coordinazione motoria fine), regione perineale (eventuale insensibilità perianale e riflesso anocutaneo)

Esami di primo livello:

- Esame urine standard: su primo campione del mattino. Per escludere la presenza di leucociti e/o nitriti (infezione urinaria), glicosuria (diabete mellito), proteinuria (patologia renale).
- Urocoltura: da eseguire se segni/ sintomi di infezione urinaria e/o positività all’esame urine per leucociti – nitriti.

Esame ecografico reno-vescicale:

Quando richiederlo:

- - Enuresi primaria non monosintomatica
  - Segni/ sintomi di iperattività detrusoriale o di ipoattività detrusoriale
  - Segni/ sintomi di disfunzione primitiva del collo vescicale
  - Sospetto di patologia organica sottostante (anatomica o neurologica)
- Come eseguirlo: inizialmente a vescica piena (non sovradistesa: il bambino non va iperidratato prima dell’esame), ripetendolo dopo la minzione. Si basa sullo studio della morfologia e della funzionalità della vescica. Valutare: spessore della parete (limiti di normalità: 1-3 mm a vescica piena, 3-5 mm a vescica vuota), struttura della parete (eventuali anomalie dei contorni, pseudodiverticoli, ureteroceli), volume di riempimento vescicale, residuo post-minzionale (patologico >20 mL). Un ispessimento parietale si associa ad iperattività vescicale (più frequentemente), ostruzione anatomica (valvole dell’uretra posteriore, stenosi uretrali) o neurologica (incoordinazione detruso-sfinteriale) all’efflusso vescicale. Un aumentato residuo post-minzionale (> 20 mL in misurazioni ripetute) suggerisce uno svuotamento vescicale incompleto da ipoattività vescicale o da minzione disfunzionale. L’esame va inoltre completato con lo studio di reni e vie urinarie, al fine di escludere anomalie congenite (CAKUT) o scars renali. Vanno valutati morfologia, posizione e differenziazione cortico-midollare dei reni, e il diametro di sistema pielo-caliceale ed ureteri.
- Il quadro ecografico anche nei casi funzionali può indirizzare la scelta della tipologia di terapia iniziale (comportamentale vs farmacologica).